Una mirada imageneológica, fisiopatológica y actualizada de las enfermedades huérfanas, desde la perspectiva real del departamento del Tolima

Resumen

Durante esta revisión descriptiva retrospectiva transversal se pretende establecer
desde la prevalencia de dichas patologías hasta los principales factores
sociodemográficos, las principales características clínicas y radiológicas, y establecer
las principales asociaciones entre las enfermedades y los factores sociodemográficos,
clínicos, radiológicos y supervivencia, en los pacientes reportados al SIVIGILA en el
departamento del Tolima entre los años 2017 – 2018.
Las enfermedades huérfanas, se presentan en una pequeña parte de la población pero
son crónicamente devastadoras, mortales y debilitantes a corto plazo, con etiologías
múltiples, una de las principales son los cambios genéticos y herencias entre familiares;
al ser enfermedades de poca prevalencia en la población los estudios e información
de la misma es limitada, por lo que se decidió plasmar un estudio descriptivo sobre
la caracterización sociodemográfica, clínica y radiológica de los pacientes en el
departamento del Tolima, registrados dentro de plataforma de vigilancia epidemiológica
SIVIGILA en el año 2017 y 2018.
En el departamento del Tolima no existe información alguna acerca de las enfermedades
de depósito lisosomal tipo Mucopolisacaridosis y Enfermedad de Fabry y teniendo
en cuenta lo expuesto acerca de ser un grupo de enfermedades que generan un alto
costo al sistema sanitario, calculándose en promedio un total de 480.173 euros anuales,
en lo que concierne a la terapia de reemplazo enzimático (3), a parte de los gastos
proporcionados por los múltiples ingresos a las unidades de cuidados intensivos,
hospitalizaciones y manejo interdisciplinar y además por ser una enfermedad crónica
que no tiene cura, conlleva a que la familia de quien la padece genere otros tipos de
gastos extras como desplazamiento a controles y cuidados en casa, en la mayoría de
los casos las necesidades y dependencia de los afectados obliga a que se cuente con
un cuidador constante, que frecuentemente es la madre o el padre proporcionando
disminución en los ingresos en la familia. En la actualidad se cuenta en el departamento
con una sola presentación de casos respecto a la Enfermedad de Gaucher.
De acuerdo a lo anterior surge la necesidad de estudiar y documentar la caracterización de
este tipo de patologías en el departamento del Tolima, para conocer su comportamiento
y responder: ¿Cuál es la prevalencia de la Mucopolisacaridosis, Enfermedad de Fabry,
Enfermedad de Gaucher; los principales factores sociodemográficos, clínicos y
radiológicos; además de las principales asociaciones entre las enfermedades y los
factores sociodemográficos, clínicos y radiológicos, y la supervivencia, en los pacientes
reportados al SIVIGILA en el departamento del Tolima entre los años 2017 – 2018?